DOQ

Zeldzame reumatische ziekten verdienen meer aandacht

Patiënten met een zeldzame aandoening hebben vaak te maken met diagnostische vertraging en een beperkt aantal medicijnen dat is geregistreerd voor de behandeling van hun aandoening. Jaap van Laar, hoogleraar reumatologie aan het UMC Utrecht, legt uit hoe de Stichting ARCH en het consortium DRIMID hierin verandering willen brengen.

Een patiënt met de ziekte van Sjögren, IgG4 ziekte, SLE, of een van die vele andere zeldzame reumatische aandoeningen heeft pech. Om te beginnen natuurlijk vanwege de negatieve klinische en (psycho-)sociale gevolgen van de aandoening zelf. Maar ook omdat het bij zo’n zeldzame aandoening vaak relatief lang duurt voor de juiste diagnose is gesteld. En tenslotte doordat het aantal bewezen effectieve behandelopties voor de ziekte zeer beperkt is. Wetenschappelijk onderzoek doen naar nieuwe behandelingen is immers lastig bij zeldzame ziekten. Er zijn weinig patiënten beschikbaar voor het onderzoek en als het nieuwe farmacotherapie betreft, staan de farmaceuten vaak niet te trappelen om te investeren in onderzoek voor zo’n kleine ‘afzetmarkt’.

“Voor al die mensen geldt dat ze een aandoening hebben die progressief is en – indien onbehandeld of niet afdoende behandeld – onomkeerbare schade in het lichaam veroorzaakt”

Hoogleraar reumatologie Jaap van Laar

Snelle diagnostiek belangrijk

“Het totaal aantal mensen in Nederland met een zeldzame reumatische ziekte, in jargon ‘systemische auto-immuunziekte’ geheten, is  ruim 12.000”, schat Jaap van Laar, hoogleraar reumatologie aan het UMC Utrecht. “Voor al die mensen geld

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

‘Achter een gezondheidsklacht kan een negatieve ervaring uit het verleden schuilgaan’

Seksueel misbruik kan via chronische stress leiden tot gezondheidsklachten, vertelt Janneke van ’t Hooft. Ze pleit voor meer bewustzijn bij zorgverleners om deze klachten beter te herkennen en behandelen. “Een ‘tweesporenbeleid’ kan helpend zijn.”

‘Ik ben een beetje klaar met de vraag hoe veilig AI is’

Daan Geijs onderzoekt hoe AI kan helpen bij het beoordelen van huidkanker en zo veel routinematig werk uit handen kan nemen. Hij ziet AI als cruciaal om de zorg efficiënter te maken. “Nederland heeft het in zich om koploper te zijn bij AI-toepassingen in de zorg.”

Van overleven naar regie: werkplezier terugvinden als arts

Angelique van Dam, voormalig huisarts, begeleidt zorgprofessionals naar meer werkplezier en regie in hun leven. “Iedere arts kan bewust kiezen om in leiderschap te stappen, los van functie of positie.”

Casus: man met laesie ter hoogte van de borst

Een 47-jarige man komt met een laesie ter hoogte van de linkerborst die al aanwezig is sinds de geboorte. Hij heeft geen voorgeschiedenis van huidkanker en heeft een huidtype 3. Wat is uw diagnose?

‘We leven in een oceaan van chemicaliën’

Chemische vervuiling heeft een grote impact op onze gezondheid, waarschuwt Saer Samanipour. Correlaties met gezondheidsproblemen nemen toe, maar wet- en regelgeving blijven achter. “Artsen kunnen een sleutelrol spelen in bewustwording en actie.”

Casus: dame met bultje op de neus

Op het spreekuur presenteert zich een dame van 71 jaar met sinds enkele maanden een bultje op de neus. Het bultje is progressief in omvang en heeft de laatste tijd ook een wondje erop. Het is meestal niet pijnlijk. Wat is uw diagnose?

Bezuinigen op onderzoek maakt de zorg juist duurder

Het kabinet wil bezuinigen op onderzoek. Bas Groot Koerkamp vertelt waarom dit een slecht idee is. “Deze bezuinigingen gaan niet alleen ten koste van de kwaliteit van de zorg, maar zullen de maatschappij op de lange termijn juist op meer kosten jagen.”

Vliegerarts ziet kameraadschap als grote bonus

Marco van Leeuwen combineert zijn passie voor geneeskunde en de luchtmacht als vliegerarts. Tussen medische evacuaties, zorg voor militairen en ziekenhuiswerk vindt hij daar kameraadschap en avontuur. “De kans dat je ingezet wordt, speelt natuurlijk wel in deze tijd.”

Minder allergieën: ‘beetje modder, minder zeep en wat gezonde chaos’

Het aantal mensen met een allergie neemt toe. Hoe komt dit en is dit tij te keren? Allergoloog Hanneke Oude Elberink geeft uitleg en praktische adviezen. “We zien een wereldwijde trend die we niet louter op een verhoogde perceptie kunnen afschuiven.”

Casus: vrouw met mogelijke pneumonie

Een 64-jarige vrouw presenteert zich op de spoedeisende hulp vanwege verdenking op een pneumonie. Ze heeft een voorgeschiedenis van COPD en twee maanden eerder had zij een symptomatische COVID-19-infectie. Wat is uw diagnose?


0
Laat een reactie achterx
Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »