DOQ

Zeldzame reumatische ziekten verdienen meer aandacht

Patiënten met een zeldzame aandoening hebben vaak te maken met diagnostische vertraging en een beperkt aantal medicijnen dat is geregistreerd voor de behandeling van hun aandoening. Jaap van Laar, hoogleraar reumatologie aan het UMC Utrecht, legt uit hoe de Stichting ARCH en het consortium DRIMID hierin verandering willen brengen.

Een patiënt met de ziekte van Sjögren, IgG4 ziekte, SLE, of een van die vele andere zeldzame reumatische aandoeningen heeft pech. Om te beginnen natuurlijk vanwege de negatieve klinische en (psycho-)sociale gevolgen van de aandoening zelf. Maar ook omdat het bij zo’n zeldzame aandoening vaak relatief lang duurt voor de juiste diagnose is gesteld. En tenslotte doordat het aantal bewezen effectieve behandelopties voor de ziekte zeer beperkt is. Wetenschappelijk onderzoek doen naar nieuwe behandelingen is immers lastig bij zeldzame ziekten. Er zijn weinig patiënten beschikbaar voor het onderzoek en als het nieuwe farmacotherapie betreft, staan de farmaceuten vaak niet te trappelen om te investeren in onderzoek voor zo’n kleine ‘afzetmarkt’.

“Voor al die mensen geldt dat ze een aandoening hebben die progressief is en – indien onbehandeld of niet afdoende behandeld – onomkeerbare schade in het lichaam veroorzaakt”

Hoogleraar reumatologie Jaap van Laar

Snelle diagnostiek belangrijk

“Het totaal aantal mensen in Nederland met een zeldzame reumatische ziekte, in jargon ‘systemische auto-immuunziekte’ geheten, is  ruim 12.000”, schat Jaap van Laar, hoogleraar reumatologie aan het UMC Utrecht. “Voor al die mensen geld

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

De lessen van de langst­vliegende MMT-arts van Nederland

MMT-arts Nico Hoogerwerf vertelt over zijn ervaringen als medisch specialistische zorgverlener per helikopter. “Wij dóen vooral, we voeren handelingen uit. Wij voelen niet de machteloosheid die politiemensen wel kunnen voelen.”

Casus: patiënt met zwelling in de mond

Een patiënte komt op het spreekuur met sinds 2 maanden een zwelling in de mond aan de linkerzijde. Het was destijds 1-2cm, welke spontaan ontlastte met dik taai slijm. Sindsdien komt het in wisselende grootte regelmatig terug. Wat is uw diagnose?

Verslaving onder zorgprofessionals: anonieme hulp is voorhanden

Verslaving is ook onder zorgprofessionals een reëel probleem. Marlies de Rond vertelt over het KNMG-programma ABS-zorgprofessionals, dat anonieme hulp en ondersteuning biedt aan zorgprofessionals die worstelen met problematisch middelengebruik en verslaving.

‘Zoveel artsen willen hun bezieling terug’

MDL-arts Marieke Gielen vindt het huidige zorgsysteem niet houdbaar voor medisch specialisten. “Ik heb mijn bezieling terug en wil nu een bruggenbouwer zijn tussen de reguliere zorg en het bredere zorgveld.”

Het Calamiteiten­­hospi­taal: in dertig minuten opera­tioneel na een ramp 

Mirjam de Jong vertelt hoe het Calamiteitenhospitaal in Utrecht bij een ramp razendsnel operationeel wordt gemaakt en hoe het een cruciale rol speelt in de nationale zorg. “Bij een grote groep slachtoffers moet je bedenken hoe je zoveel mogelijk levens kunt redden.”

Casus: man met toenemende pijn bovenbuik

Een man heeft sinds 2 weken toenemende pijn in de bovenbuik, ter plaatse van het maagkuiltje. De pijn is vooral aanwezig bij het eten en is brandend van karakter. Wat is uw diagnose?

‘Ik wil mensen helpen die het meest in nood zitten’

Werken in oorlogsgebieden geeft Zafer Altunbezel (Artsen zonder Grenzen) voldoening. Dagelijks ziet hij patiënten met oorlogstrauma, soldaten en burgers. “Als je wordt uitgestuurd naar een oorlogsgebied moet je oplossingen kunnen bedenken in zeer atypische situaties.”

‘Te veel welzijns­kwesties komen in het medisch domein’

Karine van ‘t Land is voorzitter van KAMG: een beroepsvereniging, maar ook een lobbyclub die de volksgezondheid wil verbeteren. “Wat Artsen Maatschappij + Gezondheid bindt is dat ze bezig zijn met drie dingen: met preventie, met volksgezondheid en met grote groepen.”

Aanpak onder­voeding moet multi­discipli­nair

Ongeveer een kwart van alle patiënten is bij opname ondervoed. Dit kan leiden tot minder snel herstel en langere opnameduur. De aanpak ervan is een zaak van het hele ziekenhuis, vertellen Emma Koster en Wesley Visser. “Ondervoeding is veel meer dan te weinig eten.”

Casus: jonge patiënt met heftige oorpijn

De 9-jarige patiënt voor u heeft de hele nacht heftige oorpijn gehad rechts. Zijn gehoor is beiderzijds goed en hij heeft geen koorts. Hij is een weinig snotterig. Wat is uw diagnose?


0
Laat een reactie achterx
Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »