Zeldzame reumatische ziekten verdienen meer aandacht

Redactioneel

3 oktober 2022

Patiënten met een zeldzame aandoening hebben vaak te maken met diagnostische vertraging en een beperkt aantal medicijnen dat is geregistreerd voor de behandeling van hun aandoening. Jaap van Laar, hoogleraar reumatologie aan het UMC Utrecht, legt uit hoe de Stichting ARCH en het consortium DRIMID hierin verandering willen brengen. Een patiënt met de ziekte van Sjögren, IgG4 ziekte, SLE, of een van die vele andere zeldzame reumatische aandoeningen heeft pech. Om te beginnen natuurlijk vanwege de negatieve klinische en (psycho-)sociale gevolgen van de aandoening zelf. Maar ook omdat het bij zo’n zeldzame aandoening vaak relatief lang duurt voor de juiste diagnose is gesteld. En tenslotte doordat het aantal bewezen effectieve behandelopties voor de ziekte zeer beperkt is. Wetenschappelijk onderzoek doen naar nieuwe behandelingen is immers lastig bij zeldzame ziekten. Er zijn weinig patiënten beschikbaar voor het onderzoek en als het nieuwe farmacotherapie betreft, staan de farmaceuten vaak niet te trappelen om te investeren in onderzoek voor zo’n kleine ‘afzetmarkt’. “Voor al die mensen geldt dat ze een aandoening hebben die progressief is en – indien onbehandeld of niet afdoende behandeld – onomkeerbare schade in het lichaam veroorzaakt”Hoogleraar reumatologie Jaap van Laar Snelle diagnostiek belangrijk “Het totaal aantal mensen in Nederland met een zeldzame reumatische ziekte, in jargon ‘systemische auto-immuunziekte’ geheten, is ruim 12.000”, schat Jaap van Laar, hoogleraar reumatologie aan het UMC Utrecht. “Voor al die mensen geldt dat ze een aandoening hebben die progressief is en – indien onbehandeld of niet afdoende behandeld – onomkeerbare schade in het lichaam veroorzaakt.” Snelle diagnostiek is daarom belangrijk. Maar dat wil in de praktijk niet altijd lukken, zo blijkt onder andere uit een recente studie* van Van Laar en collega’s . “De

Aanmelden