DOQ

Dystonie bij kinderen: hoe herken je het beter?

Dystonie bij kinderen meetbaar maken en een betere herkenning van deze bewegingsstoornis door artsen; dat is het doel van Wieke Eggink. Zij is aios neurologie in het UMCG en postdoctoraal onderzoeker bij het Movement Disorders Expertise Centrum Groningen. “Iedere arts twijfelt wel eens aan de diagnose: schroom niet om die twijfels te delen en ga met elkaar in gesprek.”

De bewegingsstoornis dystonie kent een heldere definitie: de stoornis wordt gekenmerkt door een aanhoudende of wisselend verhoogde spierspanning. Hierdoor ontstaan langzame, draaiende, onwillekeurige bewegingen en/of een abnormale stand van één of meerdere lichaamsdelen. Maar ondanks deze specifieke omschrijving, blijkt dystonie in de praktijk erg lastig te herkennen. “We noemen dystonie een zeldzame stoornis, maar ik denk dat het een stuk vaker voorkomt dan wij als artsen denken”, stelt Eggink.

Neuroloog aios Wieke Eggink

Mengvorm

Eggink doet al negen jaar onderzoek naar bewegingsstoornissen bij kinderen, in het bijzonder naar dystonie. Dat de bewegingsstoornis lastig te herkennen is, heeft volgens haar diverse verklaringen. “Allereerst is het kind namelijk nog volop in ontwikkeling. Hierdoor kan dystonie er bij jonge kinderen anders uitzien dan bij oudere kinderen. En verschilt dit ook nog eens per kind. Daarnaast zien we dat op jonge leeftijd dystonie vaak optreedt samen met andere symptomen in een zogeheten mengvorm”, zegt zij.

“Naast de klinische kenmerken zijn er weinig objectieve biomarkers voor dystonie. De diagnose dystonie berust dus op de waarneming van de arts.”

Geen gouden standaard

Zo komt dystonie vaak voor in combinatie met spasticiteit, myoclonus (schokken), epilepsie en een ontwikkelingsachterstand. “De abnormale stand van ledematen en het patroonsgewijs optreden van steeds dezelfde ongecontroleerde bewegingen, dat is wat dystonie onderscheidt van andere stoornissen”, licht Eggink toe. “Naast deze klinische kenmerken zijn er echter weinig objectieve biomarkers voor dystonie. De diagnose dystonie berust dus op de waarneming van de arts. Er mist simpelweg een gouden standaard.”

Pilot

Hoewel de klinische blik van artsen dus essentieel is, verschillen zij van mening. Dit blijkt uit een pilotstudie van Eggink. Zij en haar team lieten video’s van kinderen met onder meer dystonie zien aan kinderrevaliatieartsen en (kinder)neurologen, die geregeld werken met deze populatie. In minder dan de helft gevallen waren de artsen het met elkaar eens over het meest prominente symptoom. Bovendien: later in de studie kregen de specialisten de filmpjes nogmaals te zien én bleek een kwart van hen het oneens te zijn met hun eerste oordeel. “Een kleine studie, maar dit onderschrijft wat er in de medische praktijk kan gebeuren”, aldus de onderzoeker.

“Maak een video, deel je twijfels, deel je visie en leer van elkaar. Het gaat om de beste aanpak voor het betreffende kind”

Twijfel

Met haar onderzoeken wil Eggink artsen handvatten geven om dystonie beter te differentiëren. “Omdat we weten dat iedere arts wel eens twijfelt aan de diagnose dystonie, is mijn advies: ga met elkaar in gesprek. Maak een video, deel je twijfels, deel je visie en leer van elkaar. Het gaat om de beste aanpak voor het betreffende kind. Door samen meer over dystonie te praten, ontwikkelen we steeds meer dezelfde taal.”

“Met de pupiltracker onderzoeken we of oogbewegingen verschillen tussen kinderen met dystonie en kinderen met andere bewegingsstoornissen”

Pupiltracker

Daarnaast is de Groningse onderzoeker bezig met het ontwikkelen van tools die dystonie meetbaar kunnen maken. Zo loopt er momenteel een studie met een pupiltracker die oogbewegingen kwantificeert. Eggink: “Een mooie vorm van translationele samenwerking met technologisch onderlegde professionals. We weten dat oogbewegingen vaak minder adequaat zijn afgestemd bij kinderen met een bewegingsstoornis. Met de pupiltracker onderzoeken we of oogbewegingen verschillen tussen kinderen met dystonie en kinderen met andere bewegingsstoornissen.”

Kunstmatige intelligentie

Daarnaast meten Eggink en haar collega’s ook de dystone bewegingen van de kinderen met slimme 3D-camera’s en sensoren die de bewegingen en spieractiviteit meten. “Ook hiermee hopen we dystonie-specifieke patronen te herkennen. Het is geweldig om te ervaren hoe technologische mogelijkheden op het gebied van kunstmatige intelligentie en machine-learning de medische kennis kunnen verbreden.”

“Een meer consistente herkenning van dystonie is een eerste stap in het ontwikkelen van kwalitatief goede studies naar het effect van behandelingen”

Behandeling

Naast een betere herkenning, hoopt Eggink ook op meer wetenschappelijke onderbouwing voor behandelingen van dystonie bij kinderen. “Dystonie is van grote invloed op het dagelijks leven, maar er mist momenteel een wetenschappelijke basis voor veel behandelopties. Een meer consistente herkenning van dystonie is een eerste stap in het ontwikkelen van kwalitatief goede studies naar het effect van behandelingen.”

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

De patiënt doet lastig, en dan?

Patiënten met een persoonlijkheidsstoornis kunnen soms veel losmaken, zowel in het behandeltraject als bij de arts. Thom van den Heuvel geeft handvatten voor het omgaan met deze patiëntengroep. “Het contact vraagt meer tijd en legt tegelijk emotionele druk op de arts."

Vind meertalige zorgverleners via ikspreekmeerdan.nl

Als anios in een huisartsenpraktijk in Amsterdam merkte Daan Frehe dat taal voor veel patiënten een barrière vormt voor het krijgen van goede zorg. “Via ikspreekmeerdan.nl kan nu een zorgverlener met een gedeelde taal en cultuur gevonden worden. Dat is enorm waardevol.”

Casus: man met een veranderde vlek op het been

Een 72-jarige man presenteert zich op uw spreekuur met een veranderde plek op het bovenbeen rechts. De vlek is gegroeid en van kleur veranderd. De patiënt heeft een licht huidtype en een voorgeschiedenis van basaalcelcarcinoom. Wat is uw diagnose?

Maak van wachttijd in de ggz hersteltijd: vijf praktische adviezen

Sanne Booij en Christien Slofstra willen af van de stille wachttijd in de ggz. Met hulp van de huisarts kan het herstel al beginnen, nog vóór de intake. “Deze periode hoeft geen verloren tijd te zijn.”

Beteugelen geneesmiddel­prijzen noodzakelijk voor betaalbare zorg

Wilbert Bannenberg strijdt met Stichting Farma ter Verantwoording tegen excessieve geneesmiddelprijzen. Zijn missie: winsten beteugelen om zorg toegankelijk te houden. “Geneesmiddelprijzen moeten beteugeld gaan worden, anders wordt de zorg onbetaalbaar.”

Casus: vrouw met veranderd defecatiepatroon

Een vrouw wordt naar de polikliniek gestuurd in verband met een veranderd defecatiepatroon. Ze heeft wat frequenter dan gebruikelijk ontlasting. Er zijn wat vage buikklachten in de zin van rommelingen en krampen. Ze gebruikt geen medicatie. Wat is uw diagnose?

‘We willen de maatschappij met de gezond­heids­zorg verbinden’

Huisarts Bernard Leenstra wil dat álle Nederlanders goed leren handelen in levensbedreigende situaties. Met zijn initiatief Schok & Pomp biedt hij leuke en tijdbesparende cursussen in levensreddend handelen en probeert hij maatschappij en gezondheidszorg te verbinden.

Trends in brandwonden bij kinderen

Zijn er meer brandwonden bij kinderen, of worden ze sneller doorverwezen? Arts-onderzoeker Frederique Kemme en chirurg Annebeth de Vries volgden de cijfers. “Er komen meer kinderen naar het brandwondencentrum.”

Veel kanker in de toekomst door CT-scans

Een recente analyse wijst op tienduizenden toekomstige kankergevallen door CT-scans. Cardio-thoracaal radioloog Firdaus Mohamed Hoesein pleit voor zorgvuldig gebruik: “Alleen als het écht nodig is en met een zo laag mogelijke dosis.”

‘Zorg dat de digitale weg niet de enige ingang naar de maatschap­pij wordt’

Steeds vaker gaat zorg via de digitale weg. Nicole Goedhart onderzoekt de toegankelijkheid van de (online) samenleving en geeft tips hoe de zorgverlener de zorg toegankelijk voor iedereen houdt. “Een afstand tot de online wereld kan gezondheidsverschillen vergroten.”