Dystonie bij kinderen: hoe herken je het beter?

Dystonie bij kinderen meetbaar maken en een betere herkenning van deze bewegingsstoornis door artsen; dat is het doel van Wieke Eggink. Zij is aios neurologie in het UMCG en postdoctoraal onderzoeker bij het Movement Disorders Expertise Centrum Groningen. “Iedere arts twijfelt wel eens aan de diagnose: schroom niet om die twijfels te delen en ga met elkaar in gesprek.”

De bewegingsstoornis dystonie kent een heldere definitie: de stoornis wordt gekenmerkt door een aanhoudende of wisselend verhoogde spierspanning. Hierdoor ontstaan langzame, draaiende, onwillekeurige bewegingen en/of een abnormale stand van één of meerdere lichaamsdelen. Maar ondanks deze specifieke omschrijving, blijkt dystonie in de praktijk erg lastig te herkennen. “We noemen dystonie een zeldzame stoornis, maar ik denk dat het een stuk vaker voorkomt dan wij als artsen denken”, stelt Eggink.

Mengvorm

Eggink doet al negen jaar onderzoek naar bewegingsstoornissen bij kinderen, in het bijzonder naar dystonie. Dat de bewegingsstoornis lastig te herkennen is, heeft volgens haar diverse verklaringen. “Allereerst is het kind namelijk nog volop in ontwikkeling. Hierdoor kan dystonie er bij jonge kinderen anders uitzien dan bij oudere kinderen. En verschilt dit ook nog eens per kind. Daarnaast zien we dat op jonge leeftijd dystonie vaak optreedt samen met andere symptomen in een zogeheten mengvorm”, zegt zij.

“Naast de klinische kenmerken zijn er weinig objectieve biomarkers voor dystonie. De diagnose dystonie berust dus op de waarneming van de arts.”

Geen gouden standaard

Zo komt dystonie vaak voor in combinatie met spasticiteit, myoclonus (schokken), epilepsie en een ontwikkelingsachterstand. “De abnormale stand van ledematen en het patroonsgewijs optreden van steeds dezelfde ongecontroleerde bewegingen, dat is wat dystonie onderscheidt van andere stoornissen”, licht Eggink toe. “Naast deze klinische kenmerken zijn er echter weinig objectieve biomarkers voor dystonie. De diagnose dystonie berust dus op de waarneming van de arts. Er mist simpelweg een gouden standaard.”

Pilot

Hoewel de klinische blik van artsen dus essentieel is, verschillen zij van mening. Dit blijkt uit een pilotstudie van Eggink. Zij en haar team lieten video’s van kinderen met onder meer dystonie zien aan kinderrevaliatieartsen en (kinder)neurologen, die geregeld werken met deze populatie. In minder dan de helft gevallen waren de artsen het met elkaar eens over het meest prominente symptoom. Bovendien: later in de studie kregen de specialisten de filmpjes nogmaals te zien én bleek een kwart van hen het oneens te zijn met hun eerste oordeel. “Een kleine studie, maar dit onderschrijft wat er in de medische praktijk kan gebeuren”, aldus de onderzoeker.

“Maak een video, deel je twijfels, deel je visie en leer van elkaar. Het gaat om de beste aanpak voor het betreffende kind”

Twijfel

Met haar onderzoeken wil Eggink artsen handvatten geven om dystonie beter te differentiëren. “Omdat we weten dat iedere arts wel eens twijfelt aan de diagnose dystonie, is mijn advies: ga met elkaar in gesprek. Maak een video, deel je twijfels, deel je visie en leer van elkaar. Het gaat om de beste aanpak voor het betreffende kind. Door samen meer over dystonie te praten, ontwikkelen we steeds meer dezelfde taal.”

“Met de pupiltracker onderzoeken we of oogbewegingen verschillen tussen kinderen met dystonie en kinderen met andere bewegingsstoornissen”

Pupiltracker

Daarnaast is de Groningse onderzoeker bezig met het ontwikkelen van tools die dystonie meetbaar kunnen maken. Zo loopt er momenteel een studie met een pupiltracker die oogbewegingen kwantificeert. Eggink: “Een mooie vorm van translationele samenwerking met technologisch onderlegde professionals. We weten dat oogbewegingen vaak minder adequaat zijn afgestemd bij kinderen met een bewegingsstoornis. Met de pupiltracker onderzoeken we of oogbewegingen verschillen tussen kinderen met dystonie en kinderen met andere bewegingsstoornissen.”

Kunstmatige intelligentie

Daarnaast meten Eggink en haar collega’s ook de dystone bewegingen van de kinderen met slimme 3D-camera’s en sensoren die de bewegingen en spieractiviteit meten. “Ook hiermee hopen we dystonie-specifieke patronen te herkennen. Het is geweldig om te ervaren hoe technologische mogelijkheden op het gebied van kunstmatige intelligentie en machine-learning de medische kennis kunnen verbreden.”

“Een meer consistente herkenning van dystonie is een eerste stap in het ontwikkelen van kwalitatief goede studies naar het effect van behandelingen”

Behandeling

Naast een betere herkenning, hoopt Eggink ook op meer wetenschappelijke onderbouwing voor behandelingen van dystonie bij kinderen. “Dystonie is van grote invloed op het dagelijks leven, maar er mist momenteel een wetenschappelijke basis voor veel behandelopties. Een meer consistente herkenning van dystonie is een eerste stap in het ontwikkelen van kwalitatief goede studies naar het effect van behandelingen.”

Lees meer over: