‘Een zaak van kennis, ervaring, een scherpe klinische blik en een gezonde dosis argwaan’

Een systematische en multidisciplinaire aanpak werkt vooralsnog het beste bij de diagnose van pulmonale sarcoïdose. Dat schrijft Jan Grutters, hoogleraar interstitiële longafwijkingen aan de Universiteit Utrecht en hoofd van het ILD Center of Excellence, in Journal of Clinical Medicine.

Hoewel pulmonale sarcoïdose geldt als de meest prevalente manifestatie van sarcoïdose en de meest gestelde diagnose is op het gebied van de interstitiële longziekten (ILD), is het lastig om de diagnose te stellen. Dat komt omdat sarcoïdose veel verschijningsvormen kent en er internationaal geen consensus is over de beste manier om de aandoening vast te stellen.
Jan Grutters, hoogleraar interstitiële longafwijkingen aan de Universiteit Utrecht en hoofd van het ILD Center of Excellence, schreef een artikel in Journal of Clinical Medicine waarin hij een overzicht geeft van diagnostische criteria voor sarcoïdose, klinische presentaties en de beschikbare aanpakken. Daarnaast stelt hij een algoritme voor om systematisch tot een diagnose te komen.

“Een diagnose is vaak voor een deel op waarschijnlijkheid gebaseerd”

Uitdagingen

Het stellen van de diagnose sarcoïdose is moeilijk omdat het gaat om een heterogeen ziektebeeld. Er zijn verschillende typen van zowel pulmonale als extrapulmonale betrokkenheid, en combinaties van de twee. Bovendien is de multisystemische aard van de ziekte klinisch niet altijd aanwezig, wat blijkt uit het feit dat sarcoïdose zich soms slechts manifesteert in individuele organen. Ook de symptomen kunnen variëren.
De diagnose sarcoïdose is bovendien een exclusiediagnose, waaronder ook het uitsluiten van zeldzamere ziektebeelden valt, zoals tuberculose of blootstellingsgerelateerde ILD’s. Überhaupt kan uitsluiting nooit met absolute zekerheid gebeuren. Daarom is een diagnose vaak voor een deel op waarschijnlijkheid gebaseerd, en niet volledig op klinische parameters.

Algoritme

Grutters stelt daarom een algoritme voor om de diagnose pulmonale sarcoïdose met zoveel mogelijk zekerheid te kunnen stellen.¹ Het algoritme is een beslisboom, die start met een klinische verdenking na beeldvorming van de thorax. De ziekte kan soms vervolgens klinisch worden gediagnosticeerd, met name als er geen verdere behoefte is aan systemische behandeling. In andere gevallen zijn cytologisch of histologisch bewijs nodig van granulomateuze inflammatie, en moeten andere oorzaken van granulomateuze ziekten worden uitgesloten.

In alle gevallen stelt Grutters voor om de diagnose te beschouwen als ‘werkdiagnose’, en deze pas tot stand te laten komen na samenspraak met een multidisciplinair team. Het doel daarvan is het vergaren van zoveel mogelijk data, deze sceptisch te benaderen, en daarmee de mogelijkheid tot heroverweging van de diagnose open te laten. Bespreking in een multidisciplinair team kan bovendien zorgen voor breder gedragen behandelbeslissingen. Dat is belangrijk, schrijft Grutters, in een veld waar nog geen richtlijnen zijn opgesteld voor de behandeling.

“Het is te verwachten dat behandelaars beschikking zullen krijgen over nieuwe diagnostische tools”

Diagnostische tools

Dankzij nieuwe ontwikkelingen op het gebied van biomoleculaire technologieën en AI is het te verwachten, schrijft Grutters, dat behandelaars beschikking zullen krijgen over nieuwe diagnostische tools die de manieren van diagnosestelling op het gebied van sarcoïdose zullen veranderen. Zo verbetert ultra-HRCT de kwaliteit van de beeldvorming die nodig is om ILD-kenmerken zoals micronodules te herkennen. Ook de eNose, die ziekten kan herkennen gebaseerd op ademanalyse, kan hierbij een rol spelen. Tot slot zijn nieuwe en combinaties van bestaande biomarkers een veelbelovende richting van toekomstig onderzoek.

Toch zijn deze nieuwe invalshoeken nog ver weg en behoeven ze meer onderzoek. Op dit moment is nog geen makkelijke diagnostische test beschikbaar voor sarcoïdose. Een diagnose, schrijft Grutters, is daarom een zaak van kennis, ervaring met de ziekte, een scherpe klinische blik en een gezonde dosis argwaan. Een systematische, multidisciplinaire aanpak en regelmatige follow-up geven de beste kans van slagen.

Referentie:
1. Grutters JC. Establishing a Diagnosis of Pulmonary Sarcoidosis. J Clin Med. 2023 Nov 2;12(21):6898.

Lees meer over: