‘De awareness dat hartziekte erfelijk kan zijn ontbreekt te vaak’

Cardiologen zouden bij jonge patiënten (onder de 45 jaar) met plotse hartdood eerder moeten denken aan een erfelijke hartziekte. En patiënten en familie behoren eerder doorverwezen te worden naar een cardiogenetica-poli voor genetisch onderzoek. Dat is de boodschap van dr. Bert Baars, genetisch cardioloog bij de HartKliniek. Hij werd dit voorjaar benoemd tot Officier in de Orde van Oranje-Nassau vanwege zijn grote bijdrage aan de cardiogenetica.

Baars herinnert zich nog goed de casus van het vijfjarige meisje dat tijdens de zwemlessen van de duikplank dook, bewusteloos raakte en naar de bodem van het zwembad zakte. “Dat gebeurde haar drie keer. De badmeester moest haar telkens met zo’n grote haak omhoog vissen.” Een niet-onderkende erfelijke hartziekte bleek bij nader onderzoek de reden dat ze tijdens het zwemmen bewusteloos raakte. “Ze is sindsdien al 15 jaar bij mij onder controle. Ze gebruikt medicatie, bètablokkers en leeft volgens gerichte leefstijladviezen. Ze mag niet duiken in koud water en niet meedoen aan competitieve sporten. Het gaat al jaren hartstikke goed met haar, ze heeft nooit meer klachten gehad.”

Awareness ontbreekt

Medicatie, gerichte leefstijladviezen en indien nodig een defibrillator. Dat zijn de drie voornaamste preventieve maatregelen om plotse hartdood te voorkomen bij jongvolwassenen met een erfelijke hartziekte, legt Baars uit. Maar dan moet de erfelijke hartaandoening, zoals een cardiomyopathie, een primair aritmie syndroom of een aneurysma, een scheuring van de aorta in de borstkas, wél tijdig worden onderkend. En daar gaat het nogal eens mis. “Er moet bij cardiologen eerst een verdenking zijn dat de hartziekte erfelijk zou kunnen zijn. Die verdenking is er lang niet altijd. De awareness, de klinische blik van de cardioloog, ontbreekt te vaak.”
Let wel, stelt Baars, een cardiomyopathie kun je als algemeen cardioloog met de steeds betere echo- en MRI-technieken inmiddels zelf goed stellen. Maar een primair aritmie syndroom, dat wordt al een stuk lastiger. “Je hebt gedegen kennis van dat ziektebeeld nodig om het te herkennen. En als je het niet kent, dan herken je het niet.”  

“We kunnen onze awareness voor erfelijke hartziekten alleen vergroten door onderwijs te geven. Dat moeten we dus meer doen”

Kinderschoenen

Baars doet zelf veel om de awareness en tijdige herkenning van erfelijke hartziekten onder cardiologen te vergroten, vooral op het gebied van onderwijs. Zo geeft hij in het OLVG in Amsterdam onderwijs over cardiogenetische ziektebeelden, vooral aan cardiologen in opleiding. Baars bespreekt daarbij iedere maand een andere aandoening. Daarnaast geeft hij vanuit zijn eigen nascholingsinstituut regelmatig webinars over cardiogenetica. Het is een begin, maar het is niet genoeg stelt hij. “Het onderwijs over cardiogenetica staat nog in de kinderschoenen. Het CVOI, het cardiovasculair onderwijsinstituut voor cardiologen, verzorgt eens per twee jaar een opleidingsmodule over cardiogenetica voor aios Cardiologie. Dat is te weinig om zo’n complex onderwerp op het netvlies te krijgen. We kunnen onze awareness voor erfelijke hartziekten alleen vergroten door onderwijs te geven. Dat moeten we dus meer doen.”

“Patiënten met HCM moet je altijd doorverwijzen naar een cardiogenetica-poli”

Praktische richtlijnen

Goede praktische richtlijnen over de diagnostiek en behandeling van erfelijke hartziekten ontbreken of worden pas de laatste jaren op papier gezet. Baars schreef zelf mee aan de eerste richtlijn over hypertrofische cardiomyopathie (HCM). “Dat was in 2009. In 2021 verscheen er een update van deze richtlijn. Daarin staat bijvoorbeeld dat je patiënten met HCM altijd moet doorverwijzen naar een cardiogenetica-poli. Dat is een betrekkelijke nieuwe aanbeveling, daarom gebeurt dat nog niet standaard.”

Snel erbij zijn

Hoewel het Baars niet snel genoeg gaat, neemt het aantal verwijzingen door cardiologen van patiënten en familie naar de cardiogenetica-poli, waarvan de HartKliniek er inmiddels vier heeft, wel toe. “Gelukkig maar”, stelt hij. “We weten dat je als eerstegraads familielid – ouders, broer, zus, kinderen – van een patiënt met een erfelijke hartziekte 50 procent kans hebt om eveneens deze ziekte te hebben. Ook als je zelf op dat moment nog helemaal geen klachten hebt. Het is daarom zaak dat we er snel genoeg bij zijn, om erger te voorkomen. Dat lukt alleen met goed genetisch onderzoek.”

Bert Baars, cardiogenetica, cardiologie, HartKliniek