Online vragenlijst huidaandoeningen bij downsyndroom

Komen huidaandoeningen relatief meer voor bij mensen met het downsyndroom? En hoe beïnvloeden huidaandoeningen dan hun kwaliteit van leven? Op deze en meer vragen hoopt Käthe Noz, dermatoloog gespecialiseerd in downsyndroom, via een online vragenlijst antwoord te krijgen.

Dat Käthe Noz als dermatoloog speciale belangstelling heeft voor huidaandoeningen bij mensen met downsyndroom is niet vreemd: in deze medische niche komen haar werk en privé samen. “Mijn dochter, inmiddels jongvolwassen, heeft downsyndroom. Omdat de Stichting Downsyndroom ons als ouders de eerste jaren goed op weg had geholpen, vroeg ik op een gegeven moment of ik iets voor hun kon betekenen. ‘Jazeker, wij krijgen veel vragen over huidproblemen bij mensen met downsyndroom’, luidde het antwoord, ‘mogen we die vragen naar jou doorsturen?’. Zo ben ik me in dit specifieke deel van het vak gaan verdiepen. Zodoende kwam ik al gauw bekend te staan als de dermatoloog die veel afweet van huidproblemen bij downsyndroom.  En zo werd ik later ook gevraagd mee te werken aan de Nederlandse multidisciplinaire richtlijn over de begeleiding van kinderen met downsyndroom.”

Niet in de schijnwerpers

Wat Noz, werkzaam in het Admiraal de Ruyterziekenhuis, snel merkte, was dat in de medische leerboeken weinig te vinden is over specifieke huidproblemen bij het downsyndroom. “Acute zaken als aangeboren hartproblemen, een verhoogd risico op RSV-infecties, en de verstoorde immuniteit bij downsyndroom staan wegens hun potentieel levensbedreigende karakter natuurlijk ook in de dagelijkse praktijk veel meer in de schijnwerpers. Huidproblemen krijgen minder aandacht, ook al doordat deze zich doorgaans pas manifesteren op de tienerleeftijd. Net wanneer de kinderen uit beeld raken van de in downsyndroom gespecialiseerde kinderartsen van de downsyndroomteams. Wat ook niet helpt, is het feit dat mensen met downsyndroom zelf niet geneigd zijn aan te geven dat zij ergens last van hebben. Tenminste, niet door bijvoorbeeld te zeggen: ‘Ik heb daar en daar jeuk, of pijn.’ Wel kan dit hun gedrag in negatieve zin veranderen. Je moet als behandelaar dan weten dat een somatische aandoening de oorzaak daarvan kan zijn.”

“De toenemende aandacht voor het onderwerp heeft geleid tot meer meldingen in de wetenschappelijke literatuur, maar we weten niet wat en hoeveel we nog missen”

Nog weinig bekend

Mede doordat zij haar interesse met enthousiasme uitdraagt binnen de medische wereld, heeft Noz inmiddels meer inzicht gekregen in dermatologische aandoeningen bij mensen met downsyndroom. “De veelvoorkomende aandoening hidradenitis suppurativa bijvoorbeeld, vertoont een afwijkend patroon en veroorzaakt ook veel last. Alopecia areata komt op jongere leeftijd voor, en doorgaans uitgebreider dan bij mensen zonder downsyndroom.” Desondanks is er nog weinig bekend over de exacte incidentie van diverse huid- en haarproblemen bij mensen met downsyndroom. Net als over het exacte beloop ervan en de invloed die de aandoeningen hebben op de kwaliteit van leven van mensen met het downsyndroom. “De toenemende aandacht voor het onderwerp heeft de laatste jaren wel geleid tot meer meldingen in de wetenschappelijke literatuur, maar we weten niet wat en hoeveel we nog missen.”

“We behandelen deze aandoeningen bij mensen met downsyndroom nu op de reguliere manier. Terwijl bijvoorbeeld bekend is dat hun immuunsysteem anders werkt”

Online onderzoek

Om die reden is Noz, samen met Tilburg University, vorig jaar een online onderzoek gestart. “Doel hiervan is beter inzicht te krijgen in de prevalentie in Nederland van huid-, haar- en nagelafwijkingen bij mensen met downsyndroom en de mate waarin deze aandoeningen hun kwaliteit van leven beïnvloeden. Als we dat weten, kunnen we vervolgens op zoek gaan naar de optimale behandeling voor de meest voorkomende aandoeningen en/of aandoeningen met de grootste negatieve impact op de kwaliteit van leven. Want ook daarover weten we nu nog weinig. We behandelen deze aandoeningen bij mensen met downsyndroom nu op de reguliere manier. Terwijl bijvoorbeeld bekend is dat hun immuunsysteem anders werkt.”
Werken immuunsupressiva en biologicals bij hen dan even goed? “Zodra we weten dat bepaalde huidproblemen vaak voorkomen bij mensen met downsyndroom is er een basis voor nader onderzoek naar de optimale behandeling van die specifieke beelden.”

“Na één jaar zijn er toch al een kleine 300 vragenlijsten ingevuld”

Ook zonder huidproblemen

De online vragenlijst is vorig jaar gelanceerd op Wereld Downsyndroomdag, op 21 maart, een datum die speels verwijst naar de oorzaak van het syndroom: trisomie 21. Noz: “De bedoeling was om dit met enig tamtam te doen tijdens het jaarlijkse downsyndroomsymposium op 21 maart. Helaas, wegens COVID-19 was er geen symposium, dus de lancering is relatief stil verlopen. Maar na één jaar zijn er toch al een kleine 300 vragenlijsten ingevuld, vooral namens mensen met downsyndroom die huid-, haar- of nagelproblemen ervaren. We hopen dat er in het tweede jaar ook meldingen komen over mensen met downsyndroom zonder dermatologische aandoeningen. Want alleen zo krijgen we een betrouwbaar inzicht in de prevalentie van de verschillende dermatologische aandoeningen bij mensen met downsyndroom.”

Lees meer over: