DOQ

Hoogleraar neurologie prof. Wermer: ‘Denk bij hersenbloeding op jonge leeftijd aan Katwijkse ziekte’

Een hersenbloeding wordt zeker bij ouderen vaak veroorzaakt door cerebrale amyloïde angiopathie (CAA): ophoping van het eiwit bèta-amyloïd in de kleine hersenvaten. Waarom dit ontstaat en hoe het kan worden tegengegaan, is vooralsnog een raadsel. Maar hoogleraar Neurologie prof. Marieke Wermer heeft wel al tips voor betere zorg aan deze patiënten, zowel voor neurologen als voor cardiologen.

Wie een hersenbloeding heeft gekregen als gevolg van niet-erfelijke cerebrale amyloïde angiopathie (CAA), loopt meer gevaar – opnieuw – een hersenbloeding te krijgen dan iemand zonder CAA. Sterker, CAA is de grootste risicofactor voor herhaling. Het opgehoopte eiwit maakt de bloedvaten in de hersenen broos, zodat ze eerder scheuren. “Blijf na een hersenbloeding dus de bloeddruk controleren bij mensen met CAA”, adviseert prof. Marieke Wermer. Zij is hoogleraar Neurologie, in het bijzonder neurovasculaire aandoeningen, aan het LUMC. “Wees je er ook van bewust dat geheugenklachten een eerste signaal kunnen zijn voor CAA. Denk bij deze klachten dus niet uitsluitend aan de ziekte van Alzheimer.”

dr Marieke Wermer-neurologie-Katwijkse ziekte

Cardioloog met neuroloog

Een specifieke tip heeft Wermer voor cardiologen. “Stel, jouw patiënt heeft atriumfibrilleren en je leest in het medisch dossier dat hij in het verleden een hersenbloeding heeft gekregen als gevolg van niet-erfelijke CAA. Dan zal je goed moeten nadenken over het antistollingsbeleid. Doe dit samen met een neuroloog. Zoek naar de juiste balans, zodat je met antistollingsmiddelen niet het risico op een nieuwe beroerte vergroot. Soms is het misschien zelfs raadzaam géén antistollingsmiddelen te gebruiken.”

Katwijkse ziekte

Bij ongeveer één op de vier ouderen in de algemene bevolking zijn tekenen van niet-erfelijke CAA waar te nemen in het hersenweefsel. Gelukkig leidt dit niet bij iedereen tot een hersenbloeding. Het LUMC is in ons land het expertisecentrum voor CAA, ook als het gaat om de erfelijke variant, de zogeheten Katwijkse ziekte. Dragers van deze DNA-mutatie krijgen doorgaans op jongere leeftijd een hersenbloeding dan mensen met niet-erfelijke CAA. Dat gebeurt gemiddeld rond het vijfenvijftigstejaar.

Grote onderzoekspopulatie gewenst

Wermer, die in februari haar leerstoel aanvaardde, wil in de komende jaren meer kennis opdoen over CAA en zo aanknopingspunten vinden voor therapieën. Hóe precies leidt CAA tot een beroerte? Waarom krijgt de ene persoon alleen kleine microbloedingen en de andere eerst vele kleine bloedingen en daarna een grote? “Ik hoop dat neurologen uit het hele land onze onderzoekspopulatie helpen vergroten”, zegt ze. “Samen met de Hartstichting gaat het LUMC vijf jaar lang zowel personen met erfelijke CAA als mensen metniet-erfelijke CAAvolgen.”

Nieuwe markers voor de ziekte

Ze concretiseert: “Met MRI-onderzoek stellen we bijvoorbeeld vast hoe groot de schade is in de bloedvaten in de hersenen en welke factoren hierop van invloed zijn. MRI stelt je in staat de vaatjes in detail te bekijken. Verder bekijken we welke leefstijlfactoren invloed hebben op het ziektebeloop, omdat er tussen patiënten met de Katwijkse ziekte bijvoorbeeld verschillen zijn in leeftijd ten tijde van de eerste bloeding, terwijl iedereen dezelfde genetische afwijking heeft. Bij deelnemers die daarvoor toestemming geven, nemen we ook hersenvocht af via een ruggenprik. Zo kunnen we het bèta-amyloïde-gehalte nagaan en op zoek gaan naar nieuwe markers voor de ziekte.”

Dominante mutatie

De Katwijkse ziekte is niet voor niets naar de badplaats vernoemd. In deze gemeente is eeuwen geleden de genetische mutatie ontstaan. Nog altijd zijn honderden inwoners erfelijk belast. “Je hebt een kans van één op twee dit door te geven aan je kind”, weet Wermer. “Heeft jouw kind inderdaad de mutatie, dan is het risico van zijn of haar kind op de mutatie óók vijftig procent. Want het is een dominante ziekte.”

Embryonale selectie

Ze vervolgt: “Vroeger wisten neurologen bij inwoners van Katwijk en Scheveningen, waar de gen-mutatie zich ook bovengemiddeld vaak voordoet, dat een hersenbloeding op relatief jonge leeftijd hiermee samenhing. Omdat in ons tijdperk van mobiliteit steeds meer dragers elders in het land zijn gaan wonen, is het belangrijk dat je als neuroloog altijd rekening houdt met de mogelijkheid van de Katwijkse ziekte. Heb je een vermoeden dat dit zo is? Informeer of de patiënt historische banden met Katwijk heeft. Zo ja, verwijs de patiënt dan naar het LUMC, zodat we hem kunnen voorlichten over de voor- en nadelen van een DNA-test. Heeft iemand inderdaad de mutatie, dan kan je hem bijvoorbeeld attenderen op de mogelijkheid tot embryonale selectie, zodat nazaten de mutatie niet zullen hebben.”

 

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Casus: vrouw met hevige diarree en kortademigheid

Een vrouw klaagt over hevige diarree en kortademigheid. Daarnaast voelt zij zich zwak en is zij 10 kg afgevallen in de laatste 3 maanden. Wat is uw diagnose?

Videoconsult vs. fysiek consult: waar zitten de verschillen?

Broer en zus Martijn Stommel en Wyke Stommel onderzochten de verschillen tussen video- en fysieke consulten. Dit kan helpen bij goede implementatie van videoconsulten. “Patiënten moeten soms lang reizen. Dat is belastend, het kost tijd en meestal moet iemand mee.”

Zeven routes naar een veerkrachtig zorgsysteem

Ons zorgstelsel kan duurzamer en menselijker terwijl ook kwaliteit, toegankelijkheid en betaalbaarheid geborgd zijn, meent Steven de Waal in zijn boek. “De zorginstelling verandert in een platform: minder managers en meer horizontaal management tussen zorgprofessionals.”

Wat als… jouw onderzoek plotseling is geasso­cieerd met de tabaks­industrie?

De farmaceut die het promotieonderzoek van Wytse van den Bosch financierde, werd plotseling overgenomen door een tabaksmultinational. Wat doe je dan als onderzoeker? “Door deze indirecte affiliatie ben je plotseling niet meer welkom op wetenschappelijke congressen.”

Meer rolmodel­len nodig in het medisch onderwijs

“De gezondheidszorg moet een afspiegeling zijn van de samenleving, dat is nu niet zo”, vindt Rashmi Kusurkar, hoogleraar inclusie en motivatie in medisch onderwijs. Er is behoefte aan meer inclusiviteit en diversiteit binnen het medisch onderwijs.

Zo deal je met de onzin van influencers in je spreekkamer

Patiënten vertrouwen influencers soms meer dan hun eigen arts. Jolanda van Boven en Annemie Galimont vertellen over hun ervaringen hiermee in de spreekkamer en hoe hiermee om te gaan. “Wees als arts alert dat je de patiënt goed voorlicht over de mogelijke gevolgen.”

‘Kunst kan de zorg transformeren’

Om de problemen van het overbelaste zorgsysteem het hoofd te bieden, moet kunst een structurele plaats krijgen, pleit Tineke Abma. “We willen duurzame programma’s van bewezen interventies vergoed door de zorgverzekeraar.”

Casus: jongen met gepig­menteerde huid­afwijking

Een tienjarige jongen heeft een opvallende laesie op de rechterbovenarm. Bij navraag blijkt deze laesie al jaren aanwezig. In de familie komen geen melanomen voor. De jongen heeft een blanco voorgeschiedenis. Wat is uw diagnose?

Casus: man met klachten van moeizaam plassen

Een man komt met een doorgemaakte blaasontsteking op uw spreekuur. Plassen gaat al een paar jaar langzaamaan moeilijker en moeilijker. De straal is zwak, nogal eens sproeiend en er wordt bijna altijd wat nagedruppeld. Persen helpt niet echt. Wat is uw diagnose?

Iedere arts moet zich voorbereiden op een leven lang leren

Welzijn is een voorwaarde voor professionele en persoonlijke ontwikkeling. En dat is in de medische sector meer dan ooit een punt van zorg, vindt Marjolein van de Pol. “De nieuwe bewegingen moet je gewoon volgen, in welke fase van je carrière je ook zit.”


0
Laat een reactie achterx