DOQ

Op zoek naar de oorzaak van scoliose

Zo’n drie procent van de mensen heeft scoliose. Meestal is het een idiopathische scoliose. Jelle Homans, onderzoeker in het UMC Utrecht, toonde met zijn onderzoek aan dat bijna de helft van de patiënten met het 22q11-syndroom ook scoliose ontwikkelt. “Door ons onderzoek juist op deze groep kinderen te richten, kunnen we hen misschien eerder helpen.”

Het 22q11-syndroom is een aangeboren afwijking waarbij patiënten 46 genen missen. Na het Downsyndroom is dit de meest voorkomende genetische afwijking. Een van de uitdagingen bij de behandeling van het 22q11-syndroom is dat het zich op vele manieren kan uiten. Hartafwijkingen, een gehemeltespleet, autisme en schizofrenie zijn slechts enkele voorbeelden daarvan.  Het UMC Utrecht is expertisecentrum voor dit syndroom en heeft een polikliniek waarin deze kinderen en jongeren van alle betrokken specialismen hulp krijgen. 

(Foto: Pixabay)

Hetzelfde type

Dat kinderen met het 22q11-syndroom mogelijk vaker een scoliose ontwikkelen dan de algemene bevolking, was al duidelijk. Hoe vaak precies wist men niet. Jelle Homans promoveerde donderdag 23 januari op onderzoek hiernaar. Hij toonde aan dat  48-49% van deze kinderen een scoliose krijgt. “Daarnaast hebben we laten zien dat het scoliose-type van deze kinderen niet afwijkt van mensen met scoliose zonder het syndroom. Bij sommige ziekten – zoals spierziekten – is ook het risico op scoliose groter, maar dat is een ander soort scoliose dan de idiopathische scoliose. Dat wilden we bij het 22q11-ook onderzoeken.”

Scoliose wordt meestal pas tijdens de groeispurt in de puberteit ontdekt. Jelle: “Omdat we altijd geconfronteerd worden met mensen die al scoliose hebben, kunnen we niet onderzoeken wat daar aan vooraf gaat, wat de oorzaak zou kunnen zijn. Mijn onderzoek biedt wat dat betreft kansen. Kinderen met het 22q11 syndroom krijgen door de andere aandoeningen vaak eerder de diagnose 22q11.”

Aanknopingspunten

Nu is er dus een groep kinderen waarvan bekend is dat de helft van hen over enkele jaren een scoliose ontwikkelt. “Als we in een onderzoek de gegevens van de kinderen met het 22q11-syndroom die het niet krijgen vergelijken met die kinderen die wel scoliose krijgen, levert dat misschien al aanknopingspunten op. Daar kunnen bruikbare aanwijzingen voor de oorzaak van scoliose bij verder gezonde mensen uitkomen.”

Als er meer duidelijkheid is over de oorzaak, is de kans op nieuwe behandelingen ook groter. “Als we kunnen voorspellen wie een groter risico op scoliose heeft, is dat misschien te voorkomen door gerichte fysiotherapie of houdingscorrectie. Maar het zou ook kunnen dat bijvoorbeeld het botmetabolisme een rol speelt. Dat laatste is allemaal speculeren en moet absoluut verder onderzocht worden, maar mijn onderzoek maakt de weg hiervoor vrij.”

Kijk hier een filmpje over het 22q11-syndroom

Bron: UMC Utrecht

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Tussen de spreekkamer en het schetsboek: arts met beeld als tweede taal

Aios dermatologie Loes Vos maakt naast haar werk medische illustraties. Voor collega’s, patiënten én landelijke campagnes vertaalt ze complexe informatie naar helder beeld. “Ik teken bijna bij elk consult wel iets uit.”

Casus: patiënte met dyspnoe en oedeem in het gelaat

Een 66-jarige vrouw presenteert zich met sinds drie weken progressief verminderde inspanningstolerantie en met name ’s ochtends een zwelling van het gelaat. Overdag verbeteren de klachten deels. Wat is uw diagnose?

Wat je verwacht, voel je: wat zorgverleners kunnen leren van placebo-effecten

Wat patiënten verwachten, beïnvloedt direct hoe zij pijn of bijwerkingen ervaren. Henriët van Middendorp legt uit hoe placebo- en nocebo-effecten werken, en hoe zorgverleners deze bewust en ethisch kunnen inzetten in de praktijk.

Trots op goed werkend meld­systeem voor bijwerk­ingen

Agnes Kant wijst op het belang van meer onderzoek naar bijwerkingen en roept zorgverleners op te blijven melden bij het Bijwerkingenmeldsysteem. “Van 70% van de geneesmiddelen is nog onduidelijk of deze veilig tijdens de zwangerschap gebruikt kunnen worden.”

Wandelend naar een betere gezondheid

Matthijs van der Poel combineert als huisarts en sportliefhebber zorg en beweging. Met stichting Looprecept wandelt hij wekelijks met patiënten – goed voor lijf, hoofd én verbinding. “Het is heel laagdrempelig en dat verklaart denk ik ook het succes.”

De patiënt doet lastig, en dan?

Patiënten met een persoonlijkheidsstoornis kunnen soms veel losmaken, zowel in het behandeltraject als bij de arts. Thom van den Heuvel geeft handvatten voor het omgaan met deze patiëntengroep. “Het contact vraagt meer tijd en legt tegelijk emotionele druk op de arts."

Vind meertalige zorgverleners via ikspreekmeerdan.nl

Als anios in een huisartsenpraktijk in Amsterdam merkte Daan Frehe dat taal voor veel patiënten een barrière vormt voor het krijgen van goede zorg. “Via ikspreekmeerdan.nl kan nu een zorgverlener met een gedeelde taal en cultuur gevonden worden. Dat is enorm waardevol.”

Casus: man met een veranderde vlek op het been

Een 72-jarige man presenteert zich op uw spreekuur met een veranderde plek op het bovenbeen rechts. De vlek is gegroeid en van kleur veranderd. De patiënt heeft een licht huidtype en een voorgeschiedenis van basaalcelcarcinoom. Wat is uw diagnose?

Maak van wachttijd in de ggz hersteltijd: vijf praktische adviezen

Sanne Booij en Christien Slofstra willen af van de stille wachttijd in de ggz. Met hulp van de huisarts kan het herstel al beginnen, nog vóór de intake. “Deze periode hoeft geen verloren tijd te zijn.”

Beteugelen geneesmiddel­prijzen noodzakelijk voor betaalbare zorg

Wilbert Bannenberg strijdt met Stichting Farma ter Verantwoording tegen excessieve geneesmiddelprijzen. Zijn missie: winsten beteugelen om zorg toegankelijk te houden. “Geneesmiddelprijzen moeten beteugeld gaan worden, anders wordt de zorg onbetaalbaar.”