Prof. dr. Pereira: ‘De corona-pandemie kan gebruikmaken van de ontwikkelingen bij de zeldzame ziekten’

Begin dit jaar sprak hoogleraar interne geneeskunde prof. dr. Alberto Pereira Arias op het Rare Disease Policy Event over het belang van internationale netwerkvorming in de zorg voor zeldzame aandoeningen. Zijn pleidooi is ook nu – tijdens de coronamaatregelen – zeer actueel. “De ontwikkelingen in het zeldzame ziekten-landschap zijn een mooi voorbeeld van hoe ook voor niet-zeldzame ziekten de zorg beter georganiseerd kan worden.” 

Prof. dr. Alberto Pereira Arias, hoogleraar interne geneeskunde van het LUMC, sprak in februari in het Europese Parlement in Brussel op het Rare Disease Policy Event. Hij deed dat als coördinator van het European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN). Hij wees onder andere op het belang van (inter)nationale netwerkvorming in de zorg en de coördinerende rol van referentiecentra voor zeldzame of complexe aandoeningen bij het (deels) onderbrengen van gecentraliseerde multidisciplinaire zorgpaden.  

Centralisatie van de zorg 

Hoewel het congres nog voor de coronamaatregelen plaatsvond, is het pleidooi dat prof. Dr. Pereira daar hield nu misschien nog wel meer actueel. “Ik denk dat de ontwikkelingen in het zeldzame ziekten-landschap een heel mooi voorbeeld kunnen zijn van hoe ook voor de niet-zeldzame ziekten de zorg beter georganiseerd zou kunnen worden”, zegt hij. “Zeker nu met die COVID 19-pandemie, want het hele adagium van de organisatie van zeldzame ziekten is dat het ontzettend weinig voorkomt en dat het dus gebaat is bij centralisatie van die zorg en die expertise.” 

“Ook de zeldzame ziekten-zorg krijgt door de huidige COVID-19-situatie een hele grote klap”

Virtueel consultatiesysteem 

De Europese Commissie kwam bijna tien jaar geleden met een richtlijn die door alle EU lidstaten is geaccepteerd. Daarin staat dat elke patiënt met een hele zeldzame of moeilijk behandelbare aandoening recht heeft om die zorg te zoeken elders in de EU, waar die maar ook beschikbaar is. Pereira: “Dat is de aanleiding geweest om Europese Referentienetwerken voor zeldzame ziekten, ERN’s, op te richten. En om te voorkomen dat patiënten nou lijfelijk allemaal kriskras door Europa gaan reizen, is het gepaard gegaan met de ontwikkeling en implementatie van een virtueel consultatiesysteem. Elk netwerk heeft zo’n tientallen tot duizenden patiënten met verschillende zeldzame aandoeningen onder de hoede, dus dat zijn duizenden patiënten per jaar die elders zorg zoeken. De praktijk leert dat meer dan 80 procent van de consultaties tot nu toe met zo’n virtueel consultatiesysteem afgehandeld kunnen worden.” 

Corona-lightversie 

Het CPMS (Clinical Patiënt Management System) is een virtueel consultatiesysteem dat GDPR-proof is (volgens Europese privacywet) en het mogelijk maakt voor clinici om medische gegevens geanonimiseerd te uploaden. “Dit systeem kent zijn weerga nog niet”, stelt Pereira. “Nu met de corona-epidemie heeft de Europese Commissie een soort lightversie van dat CPMS, het COVID-19 CMSS communication system, gelanceerd. Dit systeem is er voor alle medisch specialisten in de EU die patiënten met COVID-19 behandelen, dus ook de niet-ERN centra, en is bedoeld om anonieme (dus geen toestemming patiënt nodig) COVID-19 cases te bespreken via WeBeX meetings, om kennisuitwisseling over COVID-19 te vergemakkelijken. Hoewel die nog niet GDPR-proof is, is deze er toch gekomen, omdat er zo’n mogelijke urgente klinische noodzaak is om specifieke casussen met corona te bespreken over en weer.” 

“Voor huisartsen vind ik het belangrijk dat ze weten van het bestaan van nationale en internationale referentienetwerken voor zeldzame ziekten” 

Afgeschaald 

Pereira vindt het belangrijk om in te gaan op de huidige COVID-19-situatie omdat het volgens hem laat zien dat in dergelijke situaties de reguliere zorg wordt afgeschaald ten bate van de ‘tsunami aan patiënten met een specifieke infectieziekte die op je afkomt’. “En als dat nu een beetje over is”, zegt hij, “dan krijgt de reguliere zorg weer wat plek. Maar daar zijn inmiddels flinke wachtlijsten ontstaan, dat werk je niet 1, 2, 3 weg. Ook de zeldzame ziekten-zorg krijgt hier een hele grote klap door.” 

Ondergeschoven kindje 

Hij hoopt dat er op een andere manier gekeken kan worden naar dit thema. “Ik vind dat zeldzame aandoeningen heel lang een ondergeschoven kindje zijn geweest. Dat krijgt gelukkig door de Europese Commissie ook op (inter)nationaal niveau steeds meer aandacht. De gedachte is bij zeldzaam ‘dat komt dus heel weinig voor’. En dat is ook zo, als je het bijvoorbeeld vergelijkt met hart- en vaatziekten. Het betekent ook dat er onvoldoende bewustwording in de maatschappij en bij zorgverleners is, dat er bij klachten sprake kan zijn van een zeldzame ziekte. Dat leidt tot een diagnose-delay, dat leidt weer tot latere verwijzing, dat leidt weer tot een slechtere diagnostiek en slechtere behandelingen. Ik vind zelf, als pleitbezorger voor de goede zorg voor mensen met een zeldzame ziekte, het wel mooi om te zien dat de tools die wij al geïmplementeerd hebben in tijden van bijvoorbeeld de huidige corona-epidemie dus breed uitgerold kunnen worden. Het geeft aan dat investeren in zeldzame ziekten-zorg zeker nut heeft.”  

“De tools die wij al geïmplementeerd hebben, kunnen in de huidige corona-epidemie breed uitgerold worden. Investeren in zeldzame ziekten-zorg heeft dus zeker nut”

Awareness huisartsen 

Niet alleen specifieke tools, zoals het CPMS, maar ook hoe in de zeldzame ziekten-zorg de zorg wordt vormgegeven kan volgens Pereira een model zijn waar de zorg voor veel voorkomende aandoeningen van kan leren. “Voor de huisartsen vind ik het belangrijk dat ze weten van het bestaan van nationale en internationale referentienetwerken voor zeldzame ziekten. Maar ook onze werkwijze met centralisatie van zorg – centraal, maar een deel van het zorgpad ook dicht bij huis als het kan – en het feit dat de tertiaire expertisecentra ook educatieprogramma’s opzetten om huisartsen en andere zorgverleners na te scholen en partners van patiënten te ondersteunen. Want de huisarts moet in eerste instantie zo’n zeldzame aandoening op kunnen pikken. Voor hen is het vooral belangrijk de awareness te vergroten dat ook patiënten met een zeldzame ziekte een heel ernstig en gecompliceerd ziekteverloop kunnen hebben dat grote impact kan hebben op hun leven en kwaliteit van leven, net als bij mensen met een veel voorkomende ziekte zoals kanker.” 

Expertise toevoegen 

Naast huisartsen zijn ook medisch specialisten die niet in de expertisecentra werken nodig om de netwerkvorming tot een succes te maken. “Deze specialisten kunnen hun eigen expertise toevoegen aan het netwerk en daarmee kunnen ze de referentiecentra voor complexe of zeldzame aandoeningen helpen om een deel van het multidisciplinaire zorgpad in de wijde omtrek onder te kunnen brengen.” 

Lees meer over: