Mannen met Klinefelter syndroom bovengemiddeld gediscrimineerd

Redactioneel

20 september 2023

Een op de vijf mannen met Klinefelter syndroom ervaart discriminatie. Mede daardoor zijn zowel hun kwaliteit van leven als hun sociaaleconomische status gemiddeld lager dan die bij gezonde leeftijdsgenoten. Dit constateert gynaecoloog Sebastian Franik op basis van uitkomsten van de Europese dsd-LIFE studie.

Ongeveer een op de 600 mannen komt ter wereld met één (soms zelfs twee of drie) extra X-chromosoom, in de medische wereld aangeduid als Klinefelter syndroom. “Aanvankelijk valt er aan de jongens met Klinefelter weinig op”, vertelt Sebastian Franik. “Ze hebben een kleine testis en ontwikkelen zich cognitief iets langzamer dan gemiddeld, meer niet. Later is er een verhoogde kans op het ontwikkelen van chronische ziekten, zowel lichamelijk als psychisch, op leerproblemen en op onvruchtbaarheid. Een deel van hen krijgt in de puberteit in meer of mindere mate last van borstvorming. Daarnaast zijn ze gemiddeld wat trager in redeneren en minder sociaal begaafd, hetgeen zich kan uiten in moeite hebben met aangaan van vriendschappen en relaties.” Die kenmerken zijn echter bij de meeste jongens en mannen met Klinefelter niet heel opvallend aanwezig. Franik: “Dat blijkt ook uit een Deense studie, die uitwijst dat ongeveer drie op de vier mannen met Klinefelter hun gehele leven niet weten dat zij dit chromosomale syndroom hebben.”

“Een groot deel van de mannen met Klinefelter meldde dat hun kwaliteit van leven negatief werd beïnvloed door discriminatie”
Gynaecoloog Sebastian Franik

Gevalideerde vragenlijsten

Franik doet naast zijn werk als gynaecoloog in Kleef sinds enkele jaren promotieonderzoek in het Radboudumc naar mannen met Klinefelter. “Dat onderzoek komt deels voort uit dsd-LIFE, een Europees project in zes landen naar medische aandoeningen die worden veroorzaakt door een disbalans in de werking van hormonen, gonaden of chromosomen.”¹ Binnen dit project zijn in 2014 met behulp van verschillende gevalideerde vragenlijsten diverse aspecten van het leven in kaart gebracht bij ruim 200 mannen met gediagnosticeerd Klinefelter, allen ouder dan 16 jaar. “Voor mijn promotieonderzoek werk ik daarvan een aantal aspecten uit, waaronder kwaliteit van leven, sociaaleconomische status en fertiliteit.”

Afgelopen zomer publiceerden Franik en zijn collega’s de uitkomsten van analyses van kwaliteit van leven.² “We hebben de uitkomsten bij de mannen met Klinefelter vergeleken met een referentiepopulatie van ruim 1300 gezonde mannen van vergelijkbare leeftijd. Zij hadden in een Brits onderzoek in 2012 dezelfde vragenlijsten ingevuld. Daarnaast hadden we uit datzelfde Britse onderzoek nog gegevens van een kleine 80 mensen met een chronische psychiatrische aandoening.”

Discriminatie

De analyse laat zien dat mannen met Klinefelter gemiddeld een significant lagere algehele kwaliteit van leven rapporteren dan hun gezonde leeftijdsgenoten. “Op zich was dat niet onverwacht. Eerdere kleine studies en ook onze eigen klinische ervaring wees al in die richting. Wel opvallend is dat een groot deel van de mannen met Klinefelter meldde dat hun kwaliteit van leven negatief werd beïnvloed door discriminatie. Maar liefst een op de vijf mannen ervoer discriminatie in hun dagelijks leven. Dat is des te opvallender aangezien, zoals gezegd, de symptomen van Klinefelter meestal niet opvallend zijn.” Ook uitgesplitst naar verschillende domeinen – fysiek, psychisch en sociaal – scoorden de mannen met Klinefelter op alle domeinen gemiddeld lager dan de gezonde mannen. Franik: “Maar dat is ook het geval bij mensen met een chronische lichamelijke aandoening als astma of reuma. In vergelijking met onze referentiegroep van mannen met een psychische aandoening noteerden de mannen met Klinefelter echter een betere kwaliteit van leven.”

“Het is zaak de mannen met Klinefelter voor te bereiden op de mogelijke sociale gevolgen van de aandoening”

Lagere opleiding

In een eerdere publicatie³ heeft Franik laten zien dat de mannen met Klinefelter ook wat betreft sociaaleconomische status gemiddeld lager scoren dan hun gezonde leeftijdsgenoten. “Daarbij speelt waarschijnlijk de gemiddeld iets lagere opleiding een rol als ook de in onze meest recente analyse geconstateerde bovengemiddelde mate van ervaren discriminatie.”

Franik: “Als zorgverleners weten we nu beter aan welke zaken we, buiten de puur lichamelijke kanten van de aandoening zoals testosteronssuppletie vanaf de puberteit, in de consulten aandacht zouden moeten besteden. Het is zaak de mannen met Klinefelter – en ook hun ouders – voor te lichten en voor te bereiden op de mogelijke sociale gevolgen van de aandoening. En hen te ondersteunen de negatieve gevolgen het hoofd te bieden. Daarbij is wat mij betreft ook een belangrijke rol weggelegd voor de patiëntenvereniging.”

Referenties: