Stofwisselingsziekten
Dr. Verrips: ‘Je moet van cerebrotendineuze xanthomatose hebben gehoord om het te herkennen’
Dr. Verrips zet zich al sinds de jaren ’90 actief in om de zeldzame neurologische aandoening CTX beter bekend te krijgen onder collega-artsen.
Doorbraak in diagnostiek: teveel aan DNA veroorzaakt stofwisselingsziekte bij kinderen
Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben via een nieuwe methode aangetoond dat vermeerdering van een stukje DNA bepaalde stofwisselingsziekten veroorzaakt.