Genetica

Nieuwe techniek om chromosomale afwijkingen op te sporen bij leukemie
Het Radboudumc introduceert als eerste ziekenhuis in Nederland een nieuwe cytogenetische test in de klinische praktijk: ‘optical genome mapping’. Laboratoriumspecialisten Marian Stevens-Kroef en Janneke Weiss zijn laaiend enthousiast en leggen uit waarom.

DNA-First: versnelde diagnose en minder onnodige verwijzingen
DNA-First versnelt DNA-onderzoek bij borstkankerpatiënten, waardoor de behandeling sneller kan starten en onnodige consulten worden vermeden, vertelt Edward Leter. “Met DNA-First doen we bij alle borstkankerpatiënten DNA-onderzoek, ongeacht achtergrond en opleiding.”

‘Betrek eerder klinisch genetici bij zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen’
“Het is belangrijk dat neurologen en onderzoekers samenwerken”, zegt arts en klinisch geneticus i.o. Stefan Barakat. “Ze zitten vaak allebei op hun eigen eiland. De beste dokter kan misschien het best klinisch zorgen voor een kind met een genetische aandoening, maar zonder de kennis van de onderzoeker is het ontdekken van nieuwe ziektebeelden en het stellen van een diagnose niet mogelijk.”

Verband genetische locus en bloedgroepen bij COVID-19 met respiratoir falen
Een nieuw ontdekte genetische locus is gerelateerd aan een toegenomen risico op ernstige COVID-19 met respiratoir falen. Ook het ABO-bloedgroepsysteem is mogelijk betrokkenheid.

Cardiogeneticus dr. Van Tintelen: ‘Droevige familiegeschiedenis benadrukt belang DNA-onderzoek wegens hart- en vaatziekten’
Als in hetzelfde gezin twee jongvolwassen kinderen plots aan een hartstilstand overlijden, wordt het belang van DNA-onderzoek bij de rest van de familie nog eens benadrukt.