DOQ

Genetica

Nieuwe techniek om chromoso­male af­wijkingen op te sporen bij leukemie

Het Radboudumc introduceert als eerste ziekenhuis in Nederland een nieuwe cytogenetische test in de klinische praktijk: ‘optical genome mapping’. Laboratoriumspecialisten Marian Stevens-Kroef en Janneke Weiss zijn laaiend enthousiast en leggen uit waarom.

DNA-First: versnelde diagnose en minder onnodige verwijzingen

DNA-First versnelt DNA-onderzoek bij borstkankerpatiënten, waardoor de behandeling sneller kan starten en onnodige consulten worden vermeden, vertelt Edward Leter. “Met DNA-First doen we bij alle borstkankerpatiënten DNA-onderzoek, ongeacht achtergrond en opleiding.”

‘Betrek eerder klinisch genetici bij zeldzame neuro­logi­sche ontwik­kelings­stoor­nissen’

“Het is belangrijk dat neurologen en onderzoekers samenwerken”, zegt arts en klinisch geneticus i.o. Stefan Barakat. “Ze zitten vaak allebei op hun eigen eiland. De beste dokter kan misschien het best klinisch zorgen voor een kind met een genetische aandoening, maar zonder de kennis van de onderzoeker is het ontdekken van nieuwe ziektebeelden en het stellen van een diagnose niet mogelijk.”

Verband genetische locus en bloedgroepen bij COVID-19 met respiratoir falen

Een nieuw ontdekte genetische locus is gerelateerd aan een toegenomen risico op ernstige COVID-19 met respiratoir falen. Ook het ABO-bloedgroepsysteem is mogelijk betrokkenheid.

Cardiogeneticus dr. Van Tintelen: ‘Droevige familiegeschiedenis benadrukt belang DNA-onderzoek wegens hart- en vaatziekten’

Als in hetzelfde gezin twee jongvolwassen kinderen plots aan een hartstilstand overlijden, wordt het belang van DNA-onderzoek bij de rest van de familie nog eens benadrukt.


Meld u gratis aan

Al 19.000 zorgprofessionals gingen u voor. Meld u gratis aan en krijg toegang tot alle artikelen.

Praat mee

“De vertrouwensband die je als arts met een astronaut opbouwt, is cruciaal”
Maybritt Kuypers
Medisch specialist ruimtevaart-geneeskunde

Populaire artikelen

‘Vermoeidheid dekt de lading niet, PAIS-patiënten zijn uitgeput’

Waarom melden vrouwen vaker bijwerkingen van medicijnen?

Direct dotteren van niet-infarct-gerelateerde kransslagaders bij hartaanval niet nodig



Bekijk meer

AI is beter dan tweede radioloog in beoordeling van mammogram bij borstkanker­screening

Direct dotteren van niet-infarct-gerelateerde kransslagaders bij hartaanval niet nodig

Direct dotteren van niet-infarct-gerelateerde kransslagaders bij hartaanval niet nodig

Een afgesloten coronairarterie, die een hartinfarct veroorzaakt, moet met spoed worden gedotterd. Zoveel is duidelijk. Maar wat doe je bij een hartinfarct én meertakscoronairlijden: direct verder dotteren of uitstellen? Cardioloog Niels van Royen (Radboudumc) zocht dit uit in de iMODERN-studie.

‘Hoera, de scopist vindt veel poliepen in mijn darm’

Mensen bij wie in het kader van het bevolkingsonderzoek darmkanker een hoogrisicopoliep wordt gevonden, komen in aanmerking voor surveillance. De kwaliteit van de scopie is daarbij belangrijker dan het risicoprofiel van de poliep, blijkt uit onderzoek van MDL-arts Joep IJspeert.

Borderline-anemie bij vrouwen leidt tot meer complica­ties na hart­operatie

Een ‘borderline-anemie’ (Hb-waarde ≥7,5 en <8,1 mmol/l) bij vrouwen is weliswaar niet afwijkend, maar geeft wél meer complicaties na een CABG. Anesthesioloog-intensivist Thijs Rettig analyseerde gegevens uit de Nederlandse Hart Registratie en licht zijn belangrijkste bevindingen toe.

Meer aandacht voor impact van blaaskatheters op patiënttevredenheid en levenskwaliteit

Het is belangrijk dat zorgverleners zich bewust zijn van de impact van verschillende blaaskatheters op de patiënttevredenheid en de kwaliteit van leven van mensen die langdurig katheteriseren. Dat vindt arts-onderzoeker Coen Christiaans (Erasmus MC), die onderzoek deed op dit gebied.

Techniek uit ruimtevaart kan helpen bij ataxie

De Gyropack is een rugzak met technieken uit de ruimtevaart die mensen met ataxie kan helpen om balans te houden. De rugzak is nu verder in ontwikkeling. “We hopen hiermee in de toekomst het dagelijks leven van mensen met ataxie te vergemakkelijken”, zegt revalidatiearts Jorik Nonnekes.

Apotheker, claim je rol in palliatieve zorgverlening

Suzan Woltermann vindt het belangrijk dat apothekers hun rol als zorgverlener in de palliatieve zorg oppakken en daar erkenning voor krijgen. “We zijn dé medicatiespecialisten en kunnen veel ondersteuning bieden, als we maar weten dát een patiënt palliatief is.”

TNF-α-blokkers afbouwen bij ‘treat-to-target’-strategie ook op lange termijn veilig en effectief

Kunnen TNF-α-blokkers ook op de lange termijn veilig en effectief worden afgebouwd bij patiënten met arthritis psoriatica of axiale spondyloartritis die volgens de ‘treat-to-target’-strategie worden behandeld? Arts-onderzoeker Amy Peeters zocht het uit.

Gedroogde witlofwortel ter preventie van diabetes mellitus type 2

Suppletie met witlofwortel kan mogelijk diabetes mellitus type 2 voorkomen bij mensen met een verhoogd risico hierop, zo blijkt uit onderzoek van Ellen Blaak. “Inname van deze vezels is een goede aanvullende preventiestrategie.”

Wel of geen hartinfarct; binnen acht minuten de uitslag

Dankzij onderzoek van Pieter-Jan Vlaar kan de ambulancezorg thuis al bepalen of iemand met pijn op de borst veilig thuis kan blijven. “Het is na meer dan tien jaar onderzoek uniek dat zo’n traject ook daadwerkelijk leidt tot implementatie op de werkvloer.”