DOQ

Genetica

Nieuwe techniek om chromoso­male af­wijkingen op te sporen bij leukemie

Het Radboudumc introduceert als eerste ziekenhuis in Nederland een nieuwe cytogenetische test in de klinische praktijk: ‘optical genome mapping’. Laboratoriumspecialisten Marian Stevens-Kroef en Janneke Weiss zijn laaiend enthousiast en leggen uit waarom.

DNA-First: versnelde diagnose en minder onnodige verwijzingen

DNA-First versnelt DNA-onderzoek bij borstkankerpatiënten, waardoor de behandeling sneller kan starten en onnodige consulten worden vermeden, vertelt Edward Leter. “Met DNA-First doen we bij alle borstkankerpatiënten DNA-onderzoek, ongeacht achtergrond en opleiding.”

‘Betrek eerder klinisch genetici bij zeldzame neuro­logi­sche ontwik­kelings­stoor­nissen’

“Het is belangrijk dat neurologen en onderzoekers samenwerken”, zegt arts en klinisch geneticus i.o. Stefan Barakat. “Ze zitten vaak allebei op hun eigen eiland. De beste dokter kan misschien het best klinisch zorgen voor een kind met een genetische aandoening, maar zonder de kennis van de onderzoeker is het ontdekken van nieuwe ziektebeelden en het stellen van een diagnose niet mogelijk.”

Verband genetische locus en bloedgroepen bij COVID-19 met respiratoir falen

Een nieuw ontdekte genetische locus is gerelateerd aan een toegenomen risico op ernstige COVID-19 met respiratoir falen. Ook het ABO-bloedgroepsysteem is mogelijk betrokkenheid.

Cardiogeneticus dr. Van Tintelen: ‘Droevige familiegeschiedenis benadrukt belang DNA-onderzoek wegens hart- en vaatziekten’

Als in hetzelfde gezin twee jongvolwassen kinderen plots aan een hartstilstand overlijden, wordt het belang van DNA-onderzoek bij de rest van de familie nog eens benadrukt.


Meld u gratis aan

Al 19.000 zorgprofessionals gingen u voor. Meld u gratis aan en krijg toegang tot alle artikelen.

Praat mee

“Er zijn nog enkele andere ziekenhuisapothekers bezig met de registratie van eigen bereidingen"
Daphne den Besten-Bertholee
Ziekenhuisapotheker

Populaire artikelen

Tussen de spreekkamer en het schetsboek: arts met beeld als tweede taal

Veel kanker in de toekomst door CT-scans

Ziekenhuisapotheek Zwolle laat eigen geneesmiddel registreren



Bekijk meer

Oppervlakkige blaastumoren verwijderen met een laser

Adem inhouden om hart te beschermen bij protonen­therapie borstkanker

Adem inhouden om hart te beschermen bij protonen­therapie borstkanker

In bestralingskliniek Maastro is voor het eerst een vrouw met borstkanker bestraald met protonen in combinatie met de ‘breath-hold’-techniek. Karolien Verhoeven legt de techniek uit. “Bestraling met protonen is preciezer dan bestraling met fotonen.”

Coronaire functietest ook veilig in niet-gespeciali­seerde centra

Peter Damman toonde aan dat een coronaire functietest veilig is, ook buiten gespecialiseerde centra. Bovendien is de diagnostische opbrengst hoog. “We willen dat de test een vast onderdeel wordt van elke hartkatheterisatie die wordt uitgevoerd vanwege pijn op de borst.”

Operatie niet altijd nodig na chemoradia­tie bij slokdarm­kanker

Berend van der Wilk toonde aan dat actieve surveillance na chemoradiatie bij slokdarmkanker net zo veilig is als direct opereren, mét behoud van overlevingskans. “Er zijn patiënten die een misschien onnodige operatie koste wat kost willen voorkomen.”

Ototoxiciteit: blijvende schade na behandeling van kinderkanker

Robin Diepstraten onderzocht de risicofactoren en de frequentie van voorkomen van ototoxiciteit bij de behandeling van kinderkanker. “Ruim de helft van de onderzochte kinderen ontwikkelde gehoorverlies.”

‘Praat met jongeren over hun alcoholgebruik’

Hanna van Roozendaal verdiept zich al jaren in het drinkgedrag van jongeren. Ze vertelt welke factoren het tij zouden kunnen keren en welke rol de zorgverlener hierin kan spelen. “Oordeelloos praten in de spreekkamer kan het verschil maken.”

Wanneer moet je vermoeidheid bij jeugdreuma aankaarten?

Veel kinderen met jeugdreuma hebben last van vermoeidheid, maar de JAMAR-vragenlijst signaleert dat niet. Anouk Vroegindeweij: “In dit onderzoek hebben we gekeken naar welke relevante vragen wél in de JAMAR zitten en hoe reumatologen die kunnen inzetten.”

‘75-plussers en mensen met COPD of hartfalen meest gebaat bij RSV-vaccinatie’

Koos Korsten onderzocht welke volwassenen het meeste risico lopen op ernstige RSV-infecties. Vooral 75-plussers en mensen met COPD of hartfalen blijken gebaat bij vaccinatie. “Er ligt voldoende basis om te beginnen met vaccineren.”

Nieuwe e-learning versterkt samen­werking in geboortezorg

Rutger Muñoz Brands heeft met de commissie Zwangerschap en Anesthesiologie een e-learning ontwikkeld over de zorg voor zwangeren met obesitas. “Als anesthesiologen en gynaecologen kennis delen, kan dat de obstetrische zorg verbeteren.”

Medicatie bij dialyse is complex: meer ‘nierapothekers’ nodig

Apotheker Ciske van den Oever begeleidt patiënten die dialyseren met hun complexe medicatiegebruik. Een van de uitdagingen is therapietrouw. “Eigenlijk zou elke patiënt met een verminderde nierfunctie een beroep moeten kunnen doen op een ‘nierapotheker’.”